Achondroplasie

Définitions de « achondroplasie »

Achondroplasie - Nom commun

• Pathologie génétique autosomique dominante caractérisée par un nanisme rhizomélique, avec des membres raccourcis, une augmentation du volume osseux, une tête disproportionnée et un tronc de taille normale.

  Schwendener donne, dans sa thèse de 1899, la description de 4 cas d’achondroplasie, dans lesquels la thyroïde fut examinée d’une manière détaillée.

Étymologie de « achondroplasie »

Évolution historique de l’usage du mot « achondroplasie » depuis 1800

Synonymes de « achondroplasie »

• micromélie
• nanisme

Citations contenant le mot « achondroplasie »

• Athlètes debout ayant perdu un membre ou ayant une malformation des membres, et autres handicaps incluant les athlètes de petite taille, par exemple l'achondroplasie.

• Il n’est désormais un secret pour personne, nous vous en avons souvent parlé dans nos pages, que Mimie, atteinte d’achondroplasie à la naissance, a beaucoup souffert de cette maladie rare qui l’a, entre autres, empêchée de grandir. Psychologiquement, il va sans dire que celle qui n’a jamais dépassé le mètre 32 a, au cours de son existence, été la cible de nombreuses critiques, de méchants quolibets et de blagues imbéciles.

• Le spécialiste de tennis de table souffre d’une des trois grandes familles de nanisme, l’achondroplasie. En début d’année, après avoir remporté le titre d’athlète de l’année du Val-d’Oise, il expliquait à un journal local, Journal de François, son handicap : « J’ai une hyperlordose et une fragilité au niveau des articulations, des douleurs à l’épaule, aux genoux. Je ne peux pas rester longtemps debout sans avoir mal au dos, mal aux hanches ayant une jambe plus haute que l’autre… Je dirais même que j’ai plus de douleur en marchant qu’en courant. »

• Les jumeaux Zachary et Tristan Lelièvre ont 15 ans. Ils souffrent d’achondroplasie, la cause de nanisme la plus fréquente. Cette maladie nuit à la croissance des os en longueur. La taille moyenne d’un homme adulte qui en est atteint est de 125 centimètres.

• Ce que l’on appelle communément le nanisme est une conséquence de l’achondroplasie. Ce petit terme technique désigne une maladie constitutionnelle de l’os, présente donc dès la naissance. Les personnes atteintes de nanisme (pas toutes celles de petite taille donc), mesurent en moyenne moins d’1 mètre 40. 

• Ce médecin-chercheur qui a mis au jour de nombreux gènes responsables de maladies rares, notamment ceux en jeu dans l'amyotrophie spinale ou l’achondroplasie,  livre ici les résultats de ses travaux dans les TSA ainsi que ses réflexions sur l’incrédulité de certains de ses confrères…

• Le marché s’ouvrant à TherAchon est mondial. Quelques 200.000 personnes sont atteintes d’achondroplasie dans le monde, dont 3.000 à 5.000 sont en âge d’être traités en Europe et aux Etats-Unis. Le traitement doit être pris avant la puberté.

• La grande taille de Sultan Kösen est causée par une maladie appelée le gigantisme hypophysaire. Le cerveau produit des quantités anormalement grandes d’hormone de croissance. Quant à Jyoti Amgse, sa très petite taille est due à une forme de nanisme : l’achondroplasie.

Traductions du mot « achondroplasie »

Sources et ressources complémentaires

• Définitions du Wiktionnaire
• Définitions du TLFi
• Synonymes de achondroplasie sur lebonsynonyme.fr