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Acidurie
[asidyri]
Définitions de « acidurie »
Acidurie - Nom commun
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Condition pathologique caractérisée par une présence anormalement élevée d'acides dans l'urine.
Les aciduries organiques sont un groupe de désordres génétiques dans lesquels une enzyme ou un cofacteur manque sur l’une des voies métaboliques et aboutit à l’accumulation, donc l’excrétion urinaire de métabolites acides spécifiques solubles dans l’eau.
— Laboratoire Pasteur CERBA, Guide des analyses spécialisées
Étymologie de « acidurie »
Du français acide, avec le suffixe -urie (XIXe siècle).Usage du mot « acidurie »
Évolution historique de l’usage du mot « acidurie » depuis 1800
Fréquence d'apparition du mot « acidurie » dans le journal Le Monde depuis 1945
Source : Gallicagram. Créé par Benjamin Azoulay et Benoît de Courson, Gallicagram représente graphiquement l’évolution au cours du temps de la fréquence d’apparition d’un ou plusieurs syntagmes dans les corpus numérisés de Gallica et de beaucoup d’autres bibliothèques.
Synonymes de « acidurie »
Citations contenant le mot « acidurie »
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Souffrant d'acidurie glutarique de type 1, qui concerne 500 personnes dans le monde, Guillaume a grandi dans des centres spécialisés jusqu'à l'âge de 19 ans. Alors qu'il ne pesait guère plus de 38 kg, ses parents l'ont accueilli au domicile familial, en aménageant sa chambre et en se pliant à une discipline de fer pour ne pas mettre sa vie en danger. «Il s'agit d'un vrai sacerdoce, d'un savoir-faire et d'un savoir-être», confie Bernadette, sa mère, qui veille sur lui aux côtés d'Abel, son époux.
ladepeche.fr — Lourdes. L'amour d'une famille face à la maladie - ladepeche.fr -
L’acidurie fumarique, ou déficit en fumarase, est une maladie métabolique très rare. Et elle touche depuis sa naissance Lino, désormais âgé de 8 ans.
Var-Matin — Atteint d'une maladie rarissime et sans traitement, le petit Lino a besoin de votre solidarité - Var-Matin -
C’est un médecin américain qui a fait le lien entre les différents cas, rapporte la chaîne. Dans les années 1990, Theodore Tarby diagnostique chez un petit garçon une acidurie fumarique, maladie infantile rare dont la science n'a recensé que treize cas jusqu'alors.
www.pourquoidocteur.fr — Polygamie : une communauté de Mormons atteinte d’une maladie rare -
Les sept maladies ajoutées font partie d'un groupe de 24 « erreurs innées du métabolisme (EIM) » que la HAS a évaluées. Il s'agit de « la leucinose (MSUD), l'homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l'acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l'acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD) ».
leparisien.fr — Dépistage chez les nouveau-nés : bientôt des tests pour 7 maladies supplémentaires - Le Parisien -
Les enzymes réparatricesQuand elles sont déficientes, il y a des maladies métaboliques aux conséquences souvent graves. Actuellement six maladies sont expliquées par ces déficiences. Ainsi, une maladie neurodégénérative rare comme l’acidurie L2hydroxyglutarique: les enfants sont malades dès 2, 3 ans et finissent généralement par mourir vers 10, 20 ans. «Leur système nerveux central se détériore et près de 10% d’entre eux font des tumeurs au cerveau.»
Communes, régions, Belgique, monde, sports – Toute l'actu 24h/24 sur Lavenir.net — Grâce à des chercheurs belges, on a traitement pour une maladie rare
Traductions du mot « acidurie »
| Langue | Traduction |
|---|---|
| Anglais | aciduria |