Neurofibromatose

Définitions de « neurofibromatose »

Neurofibromatose - Nom commun

• Pathologie héréditaire caractérisée par une anomalie de différenciation du tissu ectodermique embryonnaire, entraînant divers symptômes principalement cutanés et neurologiques.

  Dans le monde complexe de la génétique, la neurofibromatose se démarque comme une pathologie héréditaire particulière, un héritage silencieux et imprévisible qui bouscule la normalité du tissu ectodermique embryonnaire, entraînant des symptômes principalement cutanés et neurologiques.

Évolution historique de l’usage du mot « neurofibromatose » depuis 1800

Citations contenant le mot « neurofibromatose »

• (CercleFinance.com) - AstraZeneca, qui développe et commercialise selumetinib conjointement avec Merck, annonce que les autorités japonaises lui ont octroyé un statut de médicament orphelin pour traiter la neurofibromatose de type 1, une maladie génétique rare et débilitante.

• À 5 ans et demi, Maély sourit à la vie. Dans le canapé du salon de la maison familiale, à Bernay, elle pose fièrement avec le Magicien d’Oz. La peluche, qu’elle accueille pour quelques jours, est l’amie des enfants malades. Car cette petite fille vive, enjouée et bavarde souffre, comme plusieurs autres membres de sa famille, à des degrés divers, d’une maladie orpheline au nom barbare, la neurofibromatose.

• Le centre de référence des neurofibromatoses se situe à l’hôpital Henri Mondor de Créteil (AP HP)

• La neurofibromatose est une maladie génétique qui se caractérise par des tumeurs bénignes (neurofibromes) et des symptômes cutanés.

• La neurofibromatose est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Elle affecte la peau, les os et le système nerveux. Il existe au moins sept sortes de neurofibromatose en fonction du gène impliqué. La plus courante est la neurofibromatose de von Recklinghausen, ou NF1. Celle-ci est due au dysfonctionnement du gène NF1 localisé sur le chromosome 13, et codant pour la fabrication de neurofibromine, une protéine qui protège l'organisme contre le développement des tumeurs.

• C’est à la suite d’une chute, plus jeune, que le diagnostic a été opéré. « Cette maladie peut entraîner des déficits osseux. Mathis a une malformation au bras droit et quelques problèmes de concentration. Mais ça ne l’empêche pas de très bien s’en sortir à l’école », explique fièrement Marilyne Guyon. Plus timide, Mathis lâche tout de même un sourire en entendant sa mère. Il glisse : « On parle de ma maladie à l’école, ce n’est pas du tout un tabou ». L’infirmière du collège est même venue présenter la neurofibromatose dans sa classe.

• La Ronde de Crussol apportera son soutien à un jeune Saint-Pérollais de 14 ans qui lutte contre la neurofibromatose. Un euro par inscription sera reversé à l'association "La coccinelle selon Malcolm" qui récolte des fonds pour les frais liés aux traitements non remboursés par l'assurance maladie.

Traductions du mot « neurofibromatose »

Sources et ressources complémentaires

• Définitions du Wiktionnaire