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Hypophosphatasie
Sommaire
Définitions de « hypophosphatasie »
Définition - La langue française
L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare qui affecte le métabolisme des minéraux, notamment le phosphate et le calcium. Elle se caractérise par un déficit en une enzyme appelée phosphatase alcaline tissulaire non spécifique (TNSALP), essentielle pour la formation et la croissance des os et des dents.
Cette pathologie provoque une déminéralisation progressive du squelette, entraînant ainsi des anomalies osseuses diverses. Les symptômes varient selon l'âge de début et la gravité de la maladie, allant de formes létales prénatales à des manifestations plus tardives chez les adultes.
Le diagnostic repose sur des analyses sanguines et radiologiques, ainsi que sur des tests génétiques pour identifier les mutations responsables. Le traitement vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications, avec des approches incluant la supplémentation en vitamines et minéraux, la rééducation fonctionnelle et, dans certains cas, des thérapies médicamenteuses spécifiques.
Phonétique du mot « hypophosphatasie »
| Mot | Phonétique (Alphabet Phonétique International) | Prononciation |
|---|---|---|
| hypophosphatasie | ipɔfɔsfatasi |
Évolution historique de l’usage du mot « hypophosphatasie »
Source : Google Books Ngram Viewer, application linguistique permettant d’observer l’évolution au fil du temps du nombre d'occurrences d’un ou de plusieurs mots dans les textes publiés.
Citations contenant le mot « hypophosphatasie »
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Nadège Rallu Planchais est la maman d’Enzo, âgé de 4 ans et demi, atteint d’hypophosphatasie, une maladie génétique osseuse et dentaire très rare.
Santé | Contamine-sur-Arve : soutenez Enzo, atteint d’une maladie rare -
Anie Perrault cite l’entreprise en démarrage Enobia Pharma qui a été vendue en 2011 à Alexion Pharmaceuticals aux États-Unis. La découverte des chercheurs montréalais est devenue un médicament révolutionnaire contre une maladie rarissime (l’hypophosphatasie). Or, les Québécois n’y ont pas accès, car il est jugé trop onéreux pour être remboursé par la RAMQ.
La Presse — BioQuébec veut stopper la fuite du savoir québécois -
Mais c'était aussi et surtout une lueur d’espoir pour la guérison de leur fils Julien, qui souffre d’hypophosphatasie. Cette maladie génétique rare affecte tout le squelette, rend les os malades, entraîne la perte de dents et une mobilité restreinte.
Radio-Canada.ca — Un couple français a trouvé à Winnipeg le seul traitement qui pouvait sauver son enfant | Radio-Canada.ca -
Le Québec n’y échappe pas. Des chercheurs de Montréal, par exemple, ont développé un traitement révolutionnaire contre l’hypophosphatasie, une maladie des os héréditaire et mortelle. Ils ont reçu l’appui du Fonds de solidarité FTQ et bénéficié de crédits d’impôt.
La Presse — Big Pharma et le prix de la vie -
L’hypophosphatasie est une maladie génétique très rare causée par le mauvais fonctionnement d’une enzyme : la phosphatase alcaline. Elle se manifeste par un défaut de minéralisation osseuse et dentaire responsable d’une perte prématurée des dents, des douleurs osseuses et des fractures plus fréquentes…
Santé sur le net — Maladies rares - Symptômes, diagnostic et traitements -
Des chercheurs de l’Université de Montréal (UdeM) ont pour leur part fondé une petite entreprise pour mettre au point un remède quasi miraculeux. Des enzymes pénètrent les os de bébés nés avec un squelette translucide en raison d’une maladie héréditaire rarissime (l’hypophosphatasie). Le traitement leur sauve la vie en permettant à leurs os de se minéraliser. Il évite aussi des fractures et douleurs intenses aux malades touchés moins gravement.
La Presse — Le prix élevé des médicaments : le désespoir, une mine d’or ? -
La vie est un long chemin parsemé de défis, et l'hypophosphatasie en est la preuve : face à cette fragilité osseuse, il faut se battre pour avancer.
Jean-Luc Deveraux — Citation fictive générée à l'aide d'intelligence artificielle -
Il y a quelque chose de poétique dans la lutte quotidienne des individus atteints d'hypophosphatasie ; leur force intérieure est comme une lumière brillante au cœur de l'obscurité.
Thomas Dubois — Citation fictive générée à l'aide d'intelligence artificielle -
Lorsque j'ai appris que mon enfant souffrait d'hypophosphatasie, j'ai compris que les épreuves ne sont pas seulement faites pour nous tester, mais aussi pour nous apprendre à aimer malgré tout.
Sophie Moreau — Citation fictive générée à l'aide d'intelligence artificielle
Traductions du mot « hypophosphatasie »
| Langue | Traduction |
|---|---|
| Anglais | hypophosphatasia |
| Espagnol | hipofosfatasia |
| Italien | ipofosfatasia |
| Allemand | hypophosphatasie |
| Chinois | 低磷性 |
| Arabe | نقص الفوسفات |
| Portugais | hipofosfatasia |
| Russe | гипофосфатазия |
| Japonais | 低ホスファターゼ症 |
| Basque | hypophosphatasia |
| Corse | hypophosphatasia |
Combien de points fait le mot hypophosphatasie au Scrabble ?
Nombre de points du mot hypophosphatasie au scrabble : 34 points