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Glycogénose

Définitions de « glycogénose »

Définition - La langue française

La glycogénose est une affection génétique rare touchant principalement le métabolisme du glycogène, un glucide complexe stocké dans les cellules pour fournir de l'énergie.

Cette pathologie résulte d'une mutation au niveau des gènes responsables de la production d'enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène. L'anomalie enzymatique entraîne une accumulation excessive ou une utilisation insuffisante de cette molécule dans divers tissus, tels que les muscles et le foie.

Les manifestations cliniques varient selon le type de glycogénose (il en existe plus d'une dizaine) et peuvent inclure faiblesse musculaire, hypoglycémie, croissance retardée ou troubles hépatiques.

Le diagnostic repose sur des analyses biochimiques, enzymatiques et génétiques, tandis que le traitement dépend de la forme spécifique de la maladie et peut comprendre un régime alimentaire adapté, des médicaments ou une thérapie enzymatique substitutive.

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Phonétique du mot « glycogénose »

Mot Phonétique (Alphabet Phonétique International) Prononciation
glycogénose glikɔʒenɔs

Fréquence d'apparition du mot « glycogénose » dans le journal Le Monde

Source : Gallicagram. Créé par Benjamin Azoulay et Benoît de Courson, Gallicagram représente graphiquement l’évolution au cours du temps de la fréquence d’apparition d’un ou plusieurs syntagmes dans les corpus numérisés de Gallica et de beaucoup d’autres bibliothèques.

Évolution historique de l’usage du mot « glycogénose »

Source : Google Books Ngram Viewer, application linguistique permettant d’observer l’évolution au fil du temps du nombre d'occurrences d’un ou de plusieurs mots dans les textes publiés.

Citations contenant le mot « glycogénose »

  • La maladie de Pompe est une maladie rare, également connue sous le nom de déficit en maltase acide (DMLA) ou trouble de stockage du glycogène (GSD). La glycogénose II est également appelée “”glycogénose de type 2″”. La disponibilité des politiques de remboursement du traitement de la maladie de Pompe comme l’un des principaux facteurs qui auront un impact positif sur la croissance de ce marché.
    Instant Interview — Impact COVID-19: Traitement de la maladie de Pompe marché | Analyse stratégique de l’évolution de l’industrie axée sur les principaux acteurs clés et analyse de la croissance des revenus par prévision jusqu’en 2026 – Instant Interview
  • Louka, 8 ans en janvier prochain, sait depuis 2016 qu'il est atteint de glycogénose de type 1A, diagnostiqué au CHU de Purpan. Une maladie qui signifie pour sa famille la nécessité de s'adapter à un régime alimentaire hyperstrict, tout en essayant de conserver le quotidien d'un enfant, aujourd'hui scolarisé à l'école de Pezens. L'intégralité de l'article à lire ici ou lundi 11 novembre dans nos éditions papier de Carcassonne et Narbonne.
    lindependant.fr — Aude : ces familles qui font face aux maladies rares - lindependant.fr
  • « La glycogénose de type 1 (GSD1) touche une fonction cruciale de l’organisme : la production du sucre nécessaire en dehors des repas pour réguler la glycémie et maintenir des taux constants de sucre dans le sang. Le foie est le principal organe producteur de glucose, en dégradant ses réserves de glycogène, mais les reins peuvent aussi produire du glucose dans certaines situations. Les patients atteints de GSD1 présentent donc des hypoglycémies sévères qui peuvent entraîner des malaises graves ou des comas. »
    Chalon-sur-Saône | Glycogénose de type 1 : la recherche avance
  • Sam souffre de glycogénose de type 1, une maladie génétique très rare. Hormis cette diète très contraignante qui complique considérablement la vie de Sam, il n’existe aucun traitement pour cette maladie dont souffrent à peine 6000 personnes dans le monde, dont 20 au Québec.
    Le Devoir — Les maladies orphelines, parents pauvres de la recherche | Le Devoir
  • Les glycogénoses sont des maladies métaboliques génétiques qui conduisent à un défaut de stockage du glycogène. Il en existe différents types, selon les enzymes touchées.
    Futura — Définition | Glycogène | Futura Santé
  • Louka aura 8 ans en janvier 2020. En août 2016, une glycogénose de type 1A a été diagnostiquée à cet enfant domicilié à Pezens. Une maladie qui touche 150 personnes en France, et qui signifie pour cet enfant et sa famille une vie régentée par un régime alimentaire hyperstrict et la crainte de sévères crises d’hypoglycémie.
    lindependant.fr — Aude - Maladies rares : "On ne fait pas de projets d’avenir" - lindependant.fr
  • Rémi a été diagnostiqué bébé porteur de la glycogénose de type 1A et doit conjuguer sa vie avec cette maladie contraignante. « Ce qui ne l’empêche pas pour autant d’être comme tout le monde, d’aller à l’école, d’avoir des amis, de sortir, explique son papa. Ce sont des contraintes quotidiennes en plus, mais avec le temps, on finit par s’y habituer. »
    Sevrey | Glycogénose : un week-end d’action soutenu par Richard Boringer
  • « Cette issue tragique témoigne de la cruauté de cette maladie », nous confie Sébastien Bey accablé par ce drame mais décidé à continuer le combat pour son fils et pour tous les autres malades de la glycogénose. La 1re édition du ‘Grand week-end d’actions pour la glycogénose’ proposé en septembre dernier n’avait pas atteint les objectifs espérés mais avait néanmoins permis d’impulser beaucoup de choses dont Rémi et son papa, le fondateur de l’association Gen&Zic se réjouissaient. 
    Info Chalon — Chalon-sur-Saône | Malgré le décès de Rémi, Gen&Zic continue son combat face à la glycogénose Info Chalon l'actualité de Info Chalon
  • L'association organise un grand week-end d'actions contre la glycogénose à la salle Marcel Sembat à Chalon-sur-Saône les 9 et 10 septembre. Sébastien Bey nous dit tout de son combat...
    Info Chalon — Chalon-sur-Saône | Rencontre avec le Président de l'association Gen&Zic Info Chalon l'actualité de Info Chalon
  • Parce que son fils était atteint de glycogénose, maladie génétique rare qui empêche l’organisme de produire du sucre, Sébastien Bey a créé l’association Gen et Zic. Rémy s’en est allé à 15 ans il y a quelques mois. Pour lui, Sébastien, famille et amis, continuent le combat. Ils ont organisé ce vendredi, un loto géant, qui a accueilli environ 1 200 participants L’objectif : financer un technicien de plus pour l’équipe de chercheurs de Fabienne Rajas de l’INSERM, qui cherche un remède à la maladie.
    Chalon-sur-Saône | En images, le loto géant de Gen et Zic, contre la glycogénose
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Traductions du mot « glycogénose »

Langue Traduction
Anglais glycogenosis
Espagnol glucogenosis
Italien glicogenosi
Allemand glykogenose
Chinois 糖原病
Arabe الجليكوجين
Portugais glicogenose
Russe гликогеноз
Japonais グリコーゲン症
Basque glycogenosis
Corse glicogenu
Source : Google Translate API

Combien de points fait le mot glycogénose au Scrabble ?

Nombre de points du mot glycogénose au scrabble : 17 points

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