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Pycnodysostose

Définitions de « pycnodysostose »

Définition - La langue française

La pycnodysostose est une affection génétique rare touchant principalement le squelette. Elle se manifeste par une petite taille, des os fragiles et denses, ainsi que des malformations du crâne et du visage.

Les personnes atteintes présentent généralement des anomalies dentaires, un retard de la fontanelle et des fractures osseuses fréquentes. Les membres sont disproportionnés avec des mains et des pieds courts.

Cette pathologie est causée par une mutation du gène LRP5, responsable de la production d'une protéine essentielle pour le développement et la réparation des os. La transmission de cette maladie est autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle survient lorsque les deux parents portent la mutation génétique.

Le diagnostic se fait par l'analyse clinique et radiologique, et il n'existe pas de traitement spécifique. La prise en charge consiste à prévenir et traiter les complications, tels que les fractures et les problèmes dentaires, afin d'améliorer la qualité de vie des patients.

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Phonétique du mot « pycnodysostose »

Mot Phonétique (Alphabet Phonétique International) Prononciation
pycnodysostose piknɔdizɔstɔs

Fréquence d'apparition du mot « pycnodysostose » dans le journal Le Monde

Source : Gallicagram. Créé par Benjamin Azoulay et Benoît de Courson, Gallicagram représente graphiquement l’évolution au cours du temps de la fréquence d’apparition d’un ou plusieurs syntagmes dans les corpus numérisés de Gallica et de beaucoup d’autres bibliothèques.

Évolution historique de l’usage du mot « pycnodysostose »

Source : Google Books Ngram Viewer, application linguistique permettant d’observer l’évolution au fil du temps du nombre d'occurrences d’un ou de plusieurs mots dans les textes publiés.

Citations contenant le mot « pycnodysostose »

  • Que fait-on d’un fœtus atteint de pycnodysostose, la maladie génétique rare dont souffrait Toulouse-Lautrec. Quelles chances aurait eues le grand artiste de naître aujourd’hui ?
    SudOuest.fr — Malromé : derniers jours pour l’exposition "Daughters" dans la maison de Toulouse-Lautrec
  • Henri de Toulouse-Lautrec souffrait en effet d’une maladie génétique rare qui affecte les os, la pycnodysostose. Or selon les techniques et les choix actuels, non dénués de tendances eugénistes, l’artiste, s’il avait été conçu à notre époque, ne serait sans doute jamais né et avec lui, aucun de ses chefs-d’œuvre. Les sculptures de la jeune plasticienne Prune Nourry sont inspirées par le manque de femmes qui devient de plus en plus problématique dans la population asiatique, en particulier en Chine et en Inde, où de nouvelles technologies comme l’échographie sont justement utilisées dans un but de sélection.
    Paris Art — Daughters au Château Malromé : Prune Nourry, sculptures humanistes
  • En 1874, on diagnostique chez le jeune Henri une pycnodysostose, maladie génétique qui freine et fragilise le développement des os. Alors qu’il n’a que treize ans, une mauvaise chute entraînera une fracture du fémur gauche puis un autre accident aura raison de sa jambe droite. Sa maladie ralentit son rétablissement et il gardera comme séquelle son allure étrange et sa petite taille de 1m52.
    Culturez-vous — Mais qui était Henri de Toulouse-Lautrec ? Portrait d’un peintre facétieux - Culturez-vous
  • > Le célèbre peintre du Moulin Rouge ne mesurait que 1 m 52. À 14 ans, après une fracture du fémur, sa croissance cesse. Il souffre en fait d’une maladie génétique des os, la pycnodysostose, qui l’empêche de grandir et entraîne des déformations de son visage.
    Télé 7 Jours — Une maison, un artiste (France 5) - Connaissez-vous Toulouse Lautrec ?
  • La pycnodysostose nous rappelle que la vie n'est pas toujours juste ; cette maladie génétique affectant le développement des membres oblige ses victimes à lutter contre une anomalie invisible pour la plupart d'entre nous.
    Claire Moreau — Citation fictive générée à l'aide d'intelligence artificielle
  • Dans son roman 'Les Ombres de l'Invisible', l'auteure explore avec sensibilité et justesse le quotidien d'un jeune homme atteint de pycnodysostose, mettant en lumière les défis auxquels sont confrontés ceux qui souffrent de cette maladie rare et méconnue.
    François Lefebvre — Citation fictive générée à l'aide d'intelligence artificielle
  • L'existence est un défi constant pour ceux qui souffrent de pycnodysostose, car cette maladie constitutionnelle à transmission autosomique récessive les confronte à des obstacles insurmontables dans leur croissance.
    Jean-Pierre Delacroix — Citation fictive générée à l'aide d'intelligence artificielle

Traductions du mot « pycnodysostose »

Langue Traduction
Anglais pycnodysostosis
Espagnol picnodisostosis
Italien picnodisostosi
Allemand pyknodysostose
Chinois 脓性囊肿
Arabe داء عظم المثانة
Portugais picnodisostose
Russe пикнодизостоз
Japonais ピクノディスオストーシス
Basque pycnodysostosis
Corse pycnodysostosis
Source : Google Translate API

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Nombre de points du mot pycnodysostose au scrabble : 25 points

Pycnodysostose

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