Porphyrie : définition de porphyrie

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Porphyrie : définition du Wiktionnaire

Nom commun

porphyrie féminin

  1. (Médecine) Affection caractérisée par la présence, dans l’organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l’hème (partie non protéique de l’hémoglobine), provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques avec présence de porphyrines dans l’urine (porphyrinurie) et dans les fèces.
    • Curieusement, cette légende transylvanienne trouve un écho dans la rumeur qui circule à propos du prince Jack, l’un des petits-fils de la reine. Atteint d’un mal nommé porphyrie, le pauvre garçon est contraint de s’abreuver de sang humain pour conjurer sa langueur chronique. — (François Rivière, Dracula, cent ans et toutes ses dents, dans Libération, 31 décembre 1987)
    • Certaines anomalies physiologiques avaient pu être assimilées au vampirisme. La porphyrie, cette allergie au soleil que Wright avait évoquée, en faisait partie. — (Octavia E. Butler, Novice, traduit de l’anglais américain par Philippe Rouard, Au diable vauvert, 2008, page 55)
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Porphyrie : définitions subjectives sur Dicopedia

Dicopedia est un dictionnaire participatif où n'importe qui peut partager sa propre définition des mots de la langue française. L'intérêt de cette initiative est de proposer des définitions subjectives et très diverses, selon l'expérience de chacun. Nous ajouterons dans cette section les définitions de « porphyrie » les plus populaires.

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Étymologie de « porphyrie »

Étymologie de porphyrie - Wiktionnaire

 Composé de porphyrine.
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Phonétique du mot « porphyrie »

Mot Phonétique (Alphabet Phonétique International) Prononciation
porphyrie pɔrfiri play_arrow

Citations contenant le mot « porphyrie »

  • L’HCQ est également utilisée dans le traitement de certaines maladies inflammatoires auto-immunes telles que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde et la porphyrie aiguë. Son mécanisme d’action contre le paludisme passe par l’augmentation du pH des lysosomes au sein des cellules présentatrices d’antigènes. Concernant son action sur les maladies inflammatoires, elle inhibe les récepteurs de type Toll 9, entraînant la neutralisation du processus inflammatoire par la réduction d’activité des cellules dendritiques (réduction des interférons). Trust My Science, Tout ce qu'il faut savoir sur la chloroquine et la promesse derrière ce traitement expérimental
  • On peut être atteint du syndrome de Guillain-Barré à cause de plusieurs choses : une infection virale, comme la grippe, mais aussi la grossesse ou certaines maladies comme la porphyrie sont également cités. Les vaccins ont souvent été suspectés, comme celui contre l'hépatite B ou encore en 1976 le vaccin contre la grippe porcine aux Etats-Unis, 500 cas de Guillain-Barré avaient été déclaré et 25 personnes sont décédées. Marie Claire, Grippe A vaccin - Marie Claire
  • Les principales causes des multinévrites et polynévrites sont le diabète, la périartérite noueuse (maladie systémique entraînant une inflammation de la paroi des artères), la porphyrie aiguë (maladie liée à la production excessive de porphyrines), certaines maladies infectieuses (maladie de Lyme, par exemple) et la lèpre (qui n’existe plus en France). Elles peuvent également être toxiques en particulier à cause de l’alcool ou de certains médicaments, ou encore liées à un déficit en vitamine B12. Femme Actuelle, Qu'est-ce que la neuropathie ? : Femme Actuelle Le MAG
  • wesh J4 teu camprends, sa fé kan mém sup4r flipé, moua csé bleu é jé la porphyrie, jle savé... , Les 9 différentes couleurs de pipi et leur signification !
  • La prudence est de rigueur en cas d'utilisation de VOLTARENE LP 100 mg, comprimé enrobé à libération prolongée chez des patients souffrant de porphyrie hépatique, car le traitement pourrait déclencher une crise. , Voltarene lp 100 mg, comprimé enrobé à libération prolongée,
  • Vlad Tepes souffrait de porphyrie. Ce concept englobe un groupe de maladies qui affectent la production d’hémoglobine (globules rouges), de myoglobine (pigmentation cellulaire rouge des muscles) et de cytochromes. La porphyrie, condition génétique inhabituelle interférant avec le métabolisme du fer (importante composante du sang), porte le nom de la maladie du vampire depuis 1985, année où David Dolphin, très sérieux biochimiste à l’université de Colombie britannique de Vancouver (Canada), explique ainsi l’origine du mythe vampirique. On croit qu’il est possible que, jadis, les gens atteint de porphyrie aient retiré un certain soulagement de la consommation du sang humain puisque cette maladie est un trouble sanguin. Plusieurs formes différentes de la maladie existent. Mais toutes ont en commun des signes et symptômes importants. Cela se traduit par l’apparition de lésions sur la peau qui devient douloureuse lorsque le malade est exposé trop longtemps au soleil, par le rougissement des yeux, par l’urine rouge, par des problèmes neuropsychiatriques (c’est-à-dire des crises nerveuses), par des douleurs abdominales plus ou moins prononcées et par un déficit en globules rouges nécessitant des transfusions occasionnelles. De plus, les personnes atteintes par cette maladie subissent de graves déformations physiques. De plus, le biochimiste croit volontiers que les mariages consanguins, très fréquents il y a plusieurs siècles, ne pouvaient que favoriser l’implantation de la maladie dans certaines régions bien déterminées comme la Transylvanie. La porphyrie peut être héréditaire ou acquise. , Onirik - Biographie de Vlad Tepes
  • Cette maladie du sang, nommée protoporphyrie érythropoïétique (EPP), détient des symptômes proches du vampirisme. Elle est tout d’abord représentée par une anémie, c’est-à-dire un déficit de globules rouges chez le sujet atteint qui provoque une pâleur et une fatigue conséquente. Elle se manifeste aussi par des irritations cutanées telles que des cloques, des brûlures et même des défigurations cutanées visant la plupart du temps les oreilles et le nez ! Le sujet devient photosensible ne peut plus sortir en plein jour. Seule l’utilisation de transfusions sanguines peut pallier la maladie. Sciencepost, Et si le vampirisme était une maladie ?
  • Le phosphate peut être utilisé pour réduire les signes d’arthrite et pour traiter le pemphigus, la sclérodermie, le lupus érythémateux discoïde et systémique, le lichen plan, la polymyosite, la sarcoïdose et la porphyrie cutanée tardive. Discutez avec votre médecin des risques probables d’utilisation de ce médicament pour votre condition. T83, Chloroquine (Générique Aralen): Pourquoi L'information Sur Les Médicaments - T83
  •             - métaboliques  : porphyrie  France Bleu, Le syndrome du loup garou, ça existe vraiment !
  • La porphyrie Doctissimo, Effets du soleil : les maladies aggravées par l'exposition au soleil
  • En 2019, des chercheurs français de l'Inserm ont ainsi tenté de réparer un gène de la porphyrie érythropoïétique congénitale, une maladie génétique rare entraînant une anomalie des globules rouges. Loin d'avoir les résultats attendus, la manipulation a généré une mauvaise retranscription ADN sur le gène cible, aboutissant à « un dysfonctionnement indésirable de la protéine ». Futura, Une expérience sur des embryons humains génétiquement modifiés tourne au fiasco
  • Prochaine étape : tester et approuver une version du Patisiran en injection sous-cutanée faisable à domicile, plus simple d'utilisation que sa forme actuelle, une intra-veineuse administrée à l'hôpital. Alnylam a d'ores et déjà résolu le problème en remplaçant la capsule en nanoparticules lipidiques par un sucre, le GalNAc, qui ne se fixe que sur les cellules du foie. Cette nouvelle forme permettrait une injection tous les 3 ou 4 mois contre toutes les 3 semaines avec le Patisiran ! Un vrai gain de qualité de vie qui justifierait, pour le Pr Adams, de le prescrire à tous ses patients, même au tout début des symptômes. Le Patisiran bénéficie en effet déjà d'une Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU), qui permet de le prescrire sans attendre que le produit obtienne une autorisation de mise sur le marché (AMM). Cette AMM est attendue pour 2018. En attendant, chez Alnylam, on prévoit déjà de s'attaquer à une autre maladie rare liée au foie : la porphyrie. "Pour l'instant on n'a la clé que pour le foie", explique Antoine Barouky, et il faudra donc d'autres recherches pour trouver des stratégies pour cibler d'autres organes avec les ARNi. Sciences et Avenir, Une "révolution" thérapeutique dans une maladie rare et mortelle grâce aux ARN interférents - Sciences et Avenir
  • Les produits sont fortement déconseillés en cas de maladies cardiaques, diabète, épilepsie, maladie de Parkinson, troubles du taux sanguin de potassium ou de calcium, porphyrie (une maladie métabolique). Ils doivent être évités pendant la grossesse. Ils sont également contre-indiqués en association avec d'autres médicaments, dont certains sont très courants comme le citalopram et l'escitalopram, des antidépresseurs (Seropram, Seroplex…), l'hydroxyzine anxiolytique et antiallergique contenue dans Atarax et consorts, la dompéridone (Motilium et génériques) contre les nausées et vomissements… Le Point, Coronavirus : des décès suspects confirmés après usage de la chloroquine - Le Point
  • Dès cette époque, la santé de George III commence à se détériorer. Il semble qu'il souffrait de porphyrie, une maladie du sang se manifestant par de graves troubles mentaux. Cela permettra au Parlement et au gouvernement de renforcer leur prééminence.   LExpress.fr, Bébé royal: avant le fils de Kate et William, l'histoire des rois George - L'Express Styles
  • Cette couleur indique une Hématurie (présence de sang dans les urines) due à une infection des voies urinaires (IVU), à des calculs rénaux, ou plus rarement à un cancer, à la consommation d’aliments rouges tels que des betteraves, des myrtilles, des colorants alimentaires rouges, de la rhubarbe, un complément de fer. Une couleur typique « porto » peut indiquer une porphyrie (une maladie génétique. Consultez immédiatement votre médecin si vous pensez avoir du sang dans les urines Presse santé, Orange, or, rouge, verte, bleue, trouble : ce que dit la couleur de vos urines de votre santé
  • Veronika Mescheryakova n’a que 29 ans mais souffre déjà de pertes de mémoire. La faute à une forme aiguë de porphyrie, un trouble sanguin provoquant de nombreux symptômes, comme des pertes de mémoire, des douleurs intenses et des problèmes respiratoires. sudinfo.be, Une femme qui a perdu la mémoire à cause d’une maladie pleure tous les jours quand on lui annonce que son mari l’a quittée (photos)
  • Sue Burrell n'a plus de douleurs aiguës causées par sa porphyrie intermittente. BBC News Afrique, Les grandes avancées de la médecine en 2019 - BBC News Afrique
  • Thomas a 12 ans. Il est porteur d'une maladie orpheline la porphyrie hépatoérythropoïétique (moins de 40 cas dans le monde), voisine de celle des Enfants de la lune, mais différente quant aux conséquences en cas d'exposition aux rayons UV. Thomas est, à l'heure actuelle le seul à avoir été détecté en France. Il s'agit d'une affection dans laquelle il existe un excès de porphyrine au niveau de nombreux organes. Cet excès, par réaction chimique avec la lumière du jour ou du soleil entraîne des dommages graves et irréversibles au niveau de la peau, des yeux et des os. Il n'y a pas de traitement, mais il est indispensable d'assurer une photo protection la plus complète possible. À part le corps médical et ses propres parents, les seuls à prononcer d'une traite le nom de cette maladie, ce sont les membres du Rotary club de Tournefeuille ! ladepeche.fr, Tournefeuille. Thomas, un collégien pas comme les autres - ladepeche.fr
  • En outre, certaines contre-indications sont à notifier : en cas d'allergie à la chloroquine ou à l'hydroxychloroquine, de rétinopathie ou de certaines interactions médicamenteuses (notamment avec le citalopram ou l'escitalopram, la dompéridone, l'hydroxyzine ou la pipéraquine). Enfin, le traitement nécessite des précautions d'emploi chez les sujets diabétiques, épileptiques, cardiaques, atteints de la maladie de Parkinson, atteints de porphyrie ou présentant des troubles de la kaliémie ou de la magnésémie. Le Réseau recommande que la chloroquine et de l'hydroxychloroquine soit évitée pendant la grossesse "à moins que la situation clinique justifie l'utilisation du traitement au regard des risques potentiels encourus pour la mère et le fœtus." , Chloroquine : après le scandale The Lancet, deux études fustigent l'hydroxychloroquine
  • Les porphyries, un groupe de huit troubles sanguins connus, affecte la machine moléculaire du corps qui permet de fabriquer l’hème, un composant de la protéine de transport d’oxygène, l’hémoglobine. Lorsque l’hème se lie avec du fer, il donne au sang sa couleur rouge caractéristique. Fredzone, Les vampires ont peut-être bien existé
  • Pour rappel, les traitements à base de chloroquine, utilisés initialement comme antipaludiques, sont déconseillés dans plusieurs cas. Le professeur Didier Raoult a d’abord lui-même rappelé que ce traitement doit être utilisé tôt dans la maladie. De plus, chez les personnes atteintes de maladies cardiaques, de diabète, d’épilepsie, de la maladie de Parkinson, de troubles du taux sanguin de potassium ou de calcium et de porphyrie, l’utilisation de chloroquine est fortement déconseillée. Idem pour la femme enceinte qui doit éviter ce traitement, ainsi que ceux qui prennent d’autres médicaments comme le citalopram et l'escitalopram, des antidépresseurs (Seropram, Seroplex…), l'hydroxyzine anxiolytique et antiallergique contenue comme l’Atarax ou la dompéridone contre les nausées et vomissements. www.pourquoidocteur.fr, Chloroquine : des cas mortels dans le traitement contre Covid-19
  • Acteurs intermittents du marché de la porphyrie aiguë aiguë avec l’impact de Covid-19 | Dahaner, Roche, Laboratoires Bio-Rad : https://apnews.com/0645093d9c4f36a5f0571dc0a868c095 INFO DU CONTINENT, Les Analyseurs d'hématologie et Réactifs Marché | COVID 19 Impact, récupération et travaux futurs Estimations (2020-2029): Abbott, Bio-Rad Laboratories, et Biosystems - INFO DU CONTINENT
  • La première explication plausible à l’existence des vampires est cette de la porphyrie, une malade du sang touchant qu’une personne sur 2 à 3 millions. Se nourrir de sang, craindre la lumière et sortir que la nuit venue… Ce sont tous des caractéristiques attribuées au vampire traditionnel, qui sont également des symptômes observer chez les patients atteints de protoporphyrie érythropoïétique (PPE), la porphyrie la plus courante, selon une étude publiée dans le journal Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Les personnes atteintes de PPE souffrent d’une anémie chronique (manque de fer) les rendant fatigués et pâles, selon l’un des auteurs de l’étude, le Dr Barry Paw. Sans compter que leur peau est très sensible à la lumière, les malades ressentent des fortes douleurs lorsqu’ils sont exposés au soleil. M105, M105 Croyez-le ou non... Les vampires existent! - M105
  • On dit que derrière chaque mythe se cache une part de vérité. C'est ce qui serait arrivé à propos des vampires : les premières inspirations auraient pu être puisées à une maladie, appelée porphyrie, dont les chercheurs décodent encore aujourd'hui les mécanismes. Radio-Canada.ca, Une nouvelle mutation génétique pour expliquer le mythe des vampires | Radio-Canada.ca
  • Avoir besoin de sang, ne sortir que la nuit, craindre la lumière… ce sont les caractéristiques du vampire (avant que la saga Twilight ne les fasse scintiller). Mais pas que: ces symptômes évoquent une maladie existante, la protoporphyrie érythropoïétique (PPE). Une équipe franco-américaine a identifié une mutation génétique impliquée dans cette maladie, dans une étude publiée dans le journal Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). , Une maladie du sang pourrait être à l’origine de la légende du vampire 
  • La porphyrie suédoise est un trouble métabolique autosomique dominant rare affectant la production d’hème résultant d’une carence en porphobilinogène désaminase. C’est la plus courante des porphyries aiguës. Instant Interview, Suédois Porphyria Therapeutics Le marché est en plein essor d’ici 2026 avec la clé d’apprentissage Top – Abbott – Instant Interview
  • Pourquoi c’est intéressant. D’autres maladies comme l’hypertrichose (pilosité abondante) ou la porphyrie (faciès déformé) ont pu être rapprochées des histoires de loups garous. Mais la médecine duXXe siècle a vidé ces manifestations cliniques de leur charge inquiétante ou surnaturelle. Et le thème de la sauvagerie animale ne fait plus recette. Au contraire, l’idée d’une continuité profonde entre l’homme et l’animal semble sur le point de s’imposer dans les représentations populaires. Les vieux mythes ancestraux en sortiront-ils renouvelés? , La rage, cette maladie terrifiante ayant inspiré les histoires de loups garous - Heidi.news
  • La porphyrie intermittente aiguë est une maladie héréditaire qui se déclare le plus souvent chez les jeunes femmes entre 15 et 35 ans. Mais comme toutes les maladies rares, le diagnostic est souvent tardif. Topsante.com, Douleurs dans le ventre : et si c’était une porphyrie aiguë ? - Top Santé
  • Livia, 2 ans, est atteinte d’une maladie génétique rare : la porphyrie. Provoquant une allergie à la lumière, elle l’empêche de sortir sous peine de douleurs pouvant aller jusqu’à l’insupportable. , Edition Besançon | Livia, la petite fille de l’ombre, victime de porphyrie
  • Une forme de porphyrie conduit à des symptômes comme l'anémie, la photosensibilité, qui évoquent des caractéristiques des vampires. Des chercheurs français et américains ont identifié une nouvelle mutation responsable de cette maladie du sang. Futura, Vampires : une maladie du sang à l'origine du mythe ?
  • Le rapport de recherche mondial sur le marché suédois du traitement de la porphyrie en 2020 fournit un résumé standard de l’industrie ainsi qu’une description détaillée de celui-ci. L’analyse du rapport sur le marché suédois du traitement de la porphyrie est fournie pour le marché international, comme les tendances en développement récentes, le statut de la fabrication régionale, l’analyse du paysage concurrentiel et bien plus encore. Des réglementations de développement, des processus de fabrication et des plans distincts sont largement élaborés dans l’étude de marché suédoise sur le traitement de la porphyrie. En outre, le rapport sur le marché suédois du traitement de la porphyrie met également en évidence plusieurs éléments cruciaux tels que les prix, les importations / exportations, l’investissement, les revenus, les marges brutes, les chiffres de l’offre et de la demande. Thesneaklife, Impact de COVID-19 sur le marché suédois du traitement de la porphyrie 2020 | Type de croissance, application et Top Players 2026 – Thesneaklife
  • Taille du marché mondial Suédois porphyrie Therapeutics 2020 fournit une analyse approfondie par le statut historique et actuel du marché / industries pour lindustrie mondiale Suédois porphyrie Therapeutics. En outre, le rapport de recherche catégorise le marché dans le monde entier Suédois porphyrie Therapeutics par segment par le joueur, le type, lapplication, Channel Marketing, et de la région. Suédois porphyrie Therapeutics Rapport sur le marché suit également les plus récentes dynamique du marché, comme facteurs déterminants, les facteurs de retenue, et nouvelles de lindustrie comme les fusions, les acquisitions et les investissements. Rapport de recherche marketing Suédois porphyrie Therapeutics fournit la taille du marché (valeur et volume), la part de marché, le taux de croissance par types, les applications et les moissonneuses-batteuses méthodes qualitatives et quantitatives pour former des prévisions micro et macro. , Suédois porphyrie Therapeutics Market Forecast 2020-2025 Par Tendances mondiales de lindustrie, la croissance future, Vue densemble régional, Taille, Partager, Estimation du revenu, et perspectives – Derrière-l'Entente.com
  • Des chercheurs ont découvert une nouvelle mutation génétique qui touche des patients atteints de la protoporphyrie érythropoïétique, une maladie du sang rare et qui aurait inspiré la création du mythe des vampires. Sciences et Avenir, Découverte d'une mutation à l'origine de la porphyrie, cette maladie qui évoque le mythe du vampire - Sciences et Avenir
  • La porphyrie hépatique commence par des douleurs abdominales mais, sans diagnostic, peut rapidement virer au cauchemar. Deux entreprises spécialisées dans la santé lancent une campagne de repérage pour accompagner les malades potentiels. Handicap.fr, Douleurs abdominales persistantes : porphyrie hépatique ?
  • le Questionnaire sur l’impression globale de changement selon le patient (PGIC). De même, les patients sous givosiran (72 pour cent) ont rapporté un taux global de satisfaction vis-à-vis du traitement plus élevé par rapport au placebo (14 pour cent) et une amélioration de leurs capacités à effectuer des activités de la vie quotidienne, selon l’évaluation réalisée par le Questionnaire évaluant l’expérience du patient atteint de porphyrie (PPEQ). En particulier, des améliorations ont été rapportées chez une plus grande proportion de patients sous givosiran, au niveau de leurs déplacements pour le travail ou les loisirs (35,1 contre 13,2 pour cent), la participation à des activités sociales (35,1 contre 7,9 pour cent), la planification d’événements futurs (35,1 contre 10,5 pour cent), la réalisation de tâches ménagères (35,1 contre 5,3 pour cent) et la pratique d’activités physiques modérées (32,4 contre 5,3 pour cent), comparativement aux patients sous placebo. Caducee.net, Porphyrie hépatique aiguë : Alnylan valide le givosiran dans une étude de phase 3
  • CAMBRIDGE, Mass., U.S.A., le 10 juin 2020 – Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq : ALNY), le laboratoire leader des thérapies ARNi, a annoncé aujourd’hui que les résultats de l’étude pivot de phase III ENVISION sur le givosiran, un ARNi thérapeutique ciblant l’acide aminolévulinique synthase 1 (ALAS1) pour le traitement de la porphyrie hépatique aiguë (PHA), ont été publiés en ligne dans le New England Journal of Medicine (NEJM). GIVLAARI® (givosiran) a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis en novembre 2019 pour le traitement de l’adulte atteint de PHA, ce qui représente la première approbation jamais obtenue d’un agent thérapeutique ARNi conjugué à du GaINAc, une étape importante dans l’avancée des médicaments génétiques de précision. Il a également reçu une autorisation de mise sur le marché de la Commission européenne en mars 2020 pour le traitement de la PHA chez l’adulte et l’adolescent de 12 ans et plus. Le manuscrit complet, intitulé « Essai de phase III de l’agent thérapeutique ARNi givosiran pour la porphyrie aiguë intermittente » apparaîtra dans le numéro du 11 juin 2020 du NEJM. Les données rapportées dans la publication de l’étude de phase III ENVISION ont montré que le ciblage par le givosiran, médié par ARNi, de l’ALAS1 dans le foie a conduit à des réductions durables des taux d’acide aminolévulinique (ALA) et de porphobilinogène (PBG), les intermédiaires neurotoxiques de la synthèse de l’hème considérés comme étant la cause des manifestations pathologiques de la PHA. Chez les patients atteints de porphyrie aiguë intermittente (PAI), la forme de PHA la plus répandue, sur une période de six mois, le traitement par givosiran a entraîné une réduction importante et cliniquement significative de 74 % par rapport au placebo du taux annualisé de crises (TAC) de porphyrie composites, le critère d’évaluation principal. Ce dernier était défini comme des crises nécessitant une hospitalisation, une consultation médicale d’urgence ou une administration d’hémine par voie intraveineuse à domicile. Des améliorations ont également été observées pour un certain nombre de critères d’évaluation secondaires (évalués chez les patients atteints de PAI), notamment des réductions des taux d’ALA et de PBG urinaires, du nombre de jours d’utilisation d’hémine intraveineuse et de la douleur quotidienne la plus intense. De plus, chez tous les patients atteints de PHA, une réduction significative de 73 % par rapport au placebo a été enregistrée pour le TAC moyen. Les patients traités par givosiran ont également fait état d’effets favorables sur les critères d’évaluation exploratoires liés à l’utilisation d’analgésiques, à l’état de santé global et au fonctionnement quotidien. « Les patients atteints de PHA souffrent de crises invalidantes et potentiellement mortelles, et pour certains, de douleurs chroniques entre les crises, ce qui entraîne une diminution de la qualité de vie et de la capacité à fonctionner au quotidien » a déclaré Manisha Balwanii, M.D., M.S, Professeur associé du département de génétique et des sciences génomiques et du département de médecine de l’école de médecine Icahn du Mont Sinaï, investigateur principal de l’étude de phase III ENVISION et auteur principal du manuscrit. « La publication des résultats de l’étude de phase III ENVISION dans le NEJM met plus encore en évidence le bénéfice clinique du givosiran. La réduction significative du taux annualisé de crises, combinée à une amélioration de plusieurs autres manifestations pathologiques chez les patients présentant des crises récurrentes, démontre l’impact thérapeutique potentiel du givosiran pour les patients atteints de la PHA ». « GIVLAARI représente une avancée importante pour le traitement de la PHA, et offre une option thérapeutique pouvant prévenir les crises douloureuses, souvent invalidantes, et les symptômes chroniques associés à la maladie », a déclaré Akin Akinc, Ph.D., Directeur général du programme givosiran chez Alnylam. « La publication des données de l’étude pivot de phase III ENVISION dans le NEJM est un signe de reconnaissance de l’impact clinique possible de GIVLAARI et, plus généralement, des agents thérapeutiques ARNi, une nouvelle classe de médicaments dotée d’un potentiel transformateur pour les patients ». Le Pr Laurent Gouya, investigateur de la phase III Envision et coordinateur du centre de référence maladies rares Porphyries (Hôpital Louis Mourier, Colombes), explique quant à lui : « GIVLAARI est une révolution dans la prise en charge des patients atteints de PHA prévenant l’apparition des crises neuroviscérales, permettant un retour aux études et à l’emploi, et améliorant considérablement la qualité de vie des patients. » Les événements indésirables les plus fréquents observés dans le groupe givosiran au cours de la période en double aveugle de 6 mois (rapportés chez au moins 15 % des patients) étaient des nausées (27 %) et des réactions au site d’injection (25 %). D’autres événements indésirables observés plus fréquemment (de plus de 5 %) chez les patients traités par givosiran comparativement au placebo incluaient une insuffisance rénale chronique (10 %), de la fatigue (10 %), une augmentation de l’alanine aminotransférase (8 %), une diminution du débit de filtration glomérulaire (6 %) et une éruption cutanée (6 %). Au terme de la période d’administration en double aveugle de 6 mois, tous les patients admissibles (99 %) ont été inclus dans la période d’extension en ouvert (OLE) ENVISION, afin de recevoir le givosiran de façon continue. À propos de la porphyrie hépatique aiguë La porphyrie hépatique aiguë (PHA) fait référence à une famille de maladies génétiques extrêmement rares, caractérisées par des crises invalidantes menaçant potentiellement le pronostic vital et, pour certains patients, des manifestations chroniques qui ont des répercussions négatives sur le fonctionnement au quotidien et la qualité de vie. Il existe quatre sous-types de PHA : la porphyrie aiguë intermittente (PAI), la coproporphyrie héréditaire (CH), la porphyrie variegata (PV) et enfin la porphyrie par déficit en ALA déshydratase (PDA). Chaque type de PHA résulte d’une anomalie génétique conduisant à un déficit de certaines enzymes nécessaires à la production de l’hème dans le foie, ce qui entraîne une accumulation de quantités toxiques de porphyrines dans l’organisme. La PHA touche de manière disproportionnée les femmes en âge de travailler et de procréer, et les symptômes de la maladie varient grandement d’un cas à l’autre. Le symptôme le plus fréquent sont des douleurs abdominales sévères inexpliquées, qui peuvent s’accompagner de douleurs dans les membres, dans le dos ou dans la poitrine, de nausées, de vomissements, de confusion, d’anxiété, de crises convulsives, de faiblesse dans les membres, de constipation, de diarrhée, ou encore d’urines foncées ou rougeâtres. La PHA est une maladie qui menace le pronostic vital en raison de la présence d’un risque de paralysie et d’arrêt respiratoire durant les crises. La nature non spécifique des signes et symptômes de la PHA peut souvent mener à des diagnostics erronés d’autres affections plus courantes, par exemple troubles gynécologiques, gastro-entérite virale, syndrome du côlon irritable (SCI), sevrage de la dépendance ou encore appendicite. Par conséquent, dans une perspective mondiale, les patients atteints de PHA doivent parfois attendre jusqu’à 15 ans avant de recevoir un diagnostic confirmé, en s’exposant au risque de dépendance. En outre, les complications et comorbidités à long terme de la PHA peuvent être : hypertension artérielle, insuffisance rénale ou hépatique chronique, et notamment carcinome hépatocellulaire. À propos d’Alnylam Alnylam (Nasdaq : ALNY) guide la translation de l’interférence par ARN (ARNi) vers une toute nouvelle classe de médicaments innovants ayant le potentiel d’améliorer la vie des personnes atteintes de maladies génétiques rares, cardiométaboliques, infectieuses hépatiques et du système nerveux central (SNC)/oculaire. Issus des travaux de recherche de lauréats du Prix Nobel, les traitements par ARNi constituent un outil efficace et cliniquement validé pour le traitement d’un grand nombre de maladies sévères et invalidantes. Fondée en 2002, Alnylam embrasse une vision ambitieuse, qui transforme les possibilités scientifiques en réalité grâce à une plateforme de traitements ARNi robuste. Les produits thérapeutiques ARNi commercialisés par Alnylam sont ONPATTRO® (patisiran), approuvé aux États-Unis, dans l’UE, au Canada, au Japon, au Brésil et en Suisse, et GIVLAARI® (givosiran), approuvé aux États-Unis et dans l’UE. Alnylam possède un vaste portefeuille de médicaments expérimentaux, dont cinq produits candidats en phase finale de développement. Alnylam continue de mettre en oeuvre sa stratégie « Alnylam 2020 », qui consiste à créer un laboratoire biopharmaceutique multiproduits, en phase de commercialisation, doté d’un pipeline durable de médicaments à base d’ARNi pour répondre aux besoins des patients dont les options de traitement sont limitées ou inadéquates. Alnylam a son siège social à Cambridge, Massachusetts, U.S.A. , Alnylam annonce la publication des résultats de l’étude de phase III ENVISION sur le givosiran dans le New England Journal of Medicine
  • Alnylam Pharmaceuticals a annoncé que le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) avait émis un avis positif recommandant l’approbation du givosiran, un agent thérapeutique ARNi ciblant l’acide aminolévulinique synthase 1 (ALAS1) pour le traitement de la porphyrie hépatique aiguë (PHA) chez les adultes et les adolescents de 12 ans et plus. , » Alnylam : avis positif du CHMP pour GIVLAARI® dans la porphyrie hépatique aiguë chez les adultes et les adolescents MyPharma Editions | L'Info Industrie & Politique de Santé
  • Le 29 février 2020, c'est la Journée des maladies rares. Parmi elles, la porphyrie a la particularité de recouvrir huit maladies aux symptômes très différents. Pour certains d'entre eux, aux crises abdominales d'une rare violence, un nouveau médicament révolutionnaire est porteur d'espoir. Sciences et Avenir, Porphyrie : un nouvel espoir pour une maladie rare - Sciences et Avenir
  • Les porphyries hépatiques aiguës (PHAs) sont des maladies dues à des déficits d’enzymes le long de la biosynthèse de l’hème (l’hème est le constituant de nombreuses protéines-clés : hémoglobine, myoglobine, catalase, peroxydase, cyclooxygénase et cytochromes). Elles provoquent l’accumulation dans le foie de substances neurotoxiques, en particulier l’acide delta aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG). Doctissimo, La porphyrie hépatique aiguë, une maladie très rare mais qui se soigne - Doctissimo
  • Les porphyries sont des maladies rares qui se manifestent à travers des symptômes cutanés, abdominaux et neurologiques. Tour d'horizon. Femme Actuelle, Porphyries : d’où viennent ces maladies rares du sang ? : Femme Actuelle Le MAG

Vidéos relatives au mot « porphyrie »

Traductions du mot « porphyrie »

Langue Traduction
Corse porfiria
Basque porfiria
Japonais ポルフィリン症
Russe порфирия
Portugais porfiria
Arabe البورفيريا
Chinois 卟啉症
Allemand porphyrie
Italien porfiria
Espagnol porfiria
Anglais porphyria
Source : Google Translate API

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