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Citations sur le porphyrie

Il y a 31 citations sur le porphyrie.

• Certaines anomalies physiologiques avaient pu être assimilées au vampirisme. La porphyrie, cette allergie au soleil que Wright avait évoquée, en faisait partie.

• Les porphyries sont des maladies rares qui se manifestent à travers des symptômes cutanés, abdominaux et neurologiques. Tour d'horizon.

• Les porphyries hépatiques aiguës (PHAs) sont des maladies dues à des déficits d’enzymes le long de la biosynthèse de l’hème (l’hème est le constituant de nombreuses protéines-clés : hémoglobine, myoglobine, catalase, peroxydase, cyclooxygénase et cytochromes). Elles provoquent l’accumulation dans le foie de substances neurotoxiques, en particulier l’acide delta aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG).

• Le 29 février 2020, c'est la Journée des maladies rares. Parmi elles, la porphyrie a la particularité de recouvrir huit maladies aux symptômes très différents. Pour certains d'entre eux, aux crises abdominales d'une rare violence, un nouveau médicament révolutionnaire est porteur d'espoir.

• Alnylam Pharmaceuticals a annoncé que le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) avait émis un avis positif recommandant l’approbation du givosiran, un agent thérapeutique ARNi ciblant l’acide aminolévulinique synthase 1 (ALAS1) pour le traitement de la porphyrie hépatique aiguë (PHA) chez les adultes et les adolescents de 12 ans et plus.

• La porphyrie hépatique commence par des douleurs abdominales mais, sans diagnostic, peut rapidement virer au cauchemar. Deux entreprises spécialisées dans la santé lancent une campagne de repérage pour accompagner les malades potentiels.

• Une forme de porphyrie conduit à des symptômes comme l'anémie, la photosensibilité, qui évoquent des caractéristiques des vampires. Des chercheurs français et américains ont identifié une nouvelle mutation responsable de cette maladie du sang.

• Livia, 2 ans, est atteinte d’une maladie génétique rare : la porphyrie. Provoquant une allergie à la lumière, elle l’empêche de sortir sous peine de douleurs pouvant aller jusqu’à l’insupportable.

• La porphyrie intermittente aiguë est une maladie héréditaire qui se déclare le plus souvent chez les jeunes femmes entre 15 et 35 ans. Mais comme toutes les maladies rares, le diagnostic est souvent tardif.

• La porphyrie suédoise est un trouble métabolique autosomique dominant rare affectant la production d’hème résultant d’une carence en porphobilinogène désaminase. C’est la plus courante des porphyries aiguës.

• Pourquoi c’est intéressant. D’autres maladies comme l’hypertrichose (pilosité abondante) ou la porphyrie (faciès déformé) ont pu être rapprochées des histoires de loups garous. Mais la médecine duXXe siècle a vidé ces manifestations cliniques de leur charge inquiétante ou surnaturelle. Et le thème de la sauvagerie animale ne fait plus recette. Au contraire, l’idée d’une continuité profonde entre l’homme et l’animal semble sur le point de s’imposer dans les représentations populaires. Les vieux mythes ancestraux en sortiront-ils renouvelés?

• Acteurs intermittents du marché de la porphyrie aiguë aiguë avec l’impact de Covid-19 | Dahaner, Roche, Laboratoires Bio-Rad : https://apnews.com/0645093d9c4f36a5f0571dc0a868c095

• Les porphyries, un groupe de huit troubles sanguins connus, affecte la machine moléculaire du corps qui permet de fabriquer l’hème, un composant de la protéine de transport d’oxygène, l’hémoglobine. Lorsque l’hème se lie avec du fer, il donne au sang sa couleur rouge caractéristique.

• Sue Burrell n'a plus de douleurs aiguës causées par sa porphyrie intermittente.

• Veronika Mescheryakova n’a que 29 ans mais souffre déjà de pertes de mémoire. La faute à une forme aiguë de porphyrie, un trouble sanguin provoquant de nombreux symptômes, comme des pertes de mémoire, des douleurs intenses et des problèmes respiratoires.

• Cette couleur indique une Hématurie (présence de sang dans les urines) due à une infection des voies urinaires (IVU), à des calculs rénaux, ou plus rarement à un cancer, à la consommation d’aliments rouges tels que des betteraves, des myrtilles, des colorants alimentaires rouges, de la rhubarbe, un complément de fer. Une couleur typique « porto » peut indiquer une porphyrie (une maladie génétique. Consultez immédiatement votre médecin si vous pensez avoir du sang dans les urines

• Dès cette époque, la santé de George III commence à se détériorer. Il semble qu'il souffrait de porphyrie, une maladie du sang se manifestant par de graves troubles mentaux. Cela permettra au Parlement et au gouvernement de renforcer leur prééminence.  

• Les produits sont fortement déconseillés en cas de maladies cardiaques, diabète, épilepsie, maladie de Parkinson, troubles du taux sanguin de potassium ou de calcium, porphyrie (une maladie métabolique). Ils doivent être évités pendant la grossesse. Ils sont également contre-indiqués en association avec d'autres médicaments, dont certains sont très courants comme le citalopram et l'escitalopram, des antidépresseurs (Seropram, Seroplex…), l'hydroxyzine anxiolytique et antiallergique contenue dans Atarax et consorts, la dompéridone (Motilium et génériques) contre les nausées et vomissements…

• En 2019, des chercheurs français de l'Inserm ont ainsi tenté de réparer un gène de la porphyrie érythropoïétique congénitale, une maladie génétique rare entraînant une anomalie des globules rouges. Loin d'avoir les résultats attendus, la manipulation a généré une mauvaise retranscription ADN sur le gène cible, aboutissant à « un dysfonctionnement indésirable de la protéine ».

• On dit que derrière chaque mythe se cache une part de vérité. C'est ce qui serait arrivé à propos des vampires : les premières inspirations auraient pu être puisées à une maladie, appelée porphyrie, dont les chercheurs décodent encore aujourd'hui les mécanismes.