Myotonie

Définitions de « myotonie »

Myotonie - Nom commun

• (Nosologie) Anomalie du tonus musculaire se manifestant par une relaxation musculaire retardée et laborieuse après une contraction volontaire.

  Dans son article, le journaliste souligne que 'la myotonie, cette anomalie du tonus musculaire où la relaxation après une contraction volontaire devient un véritable parcours du combattant, handicape de nombreux patients à l'échelle mondiale.'

Évolution historique de l’usage du mot « myotonie » depuis 1800

Citations contenant le mot « myotonie »

• D'après le texte qui accompagne la vidéo sur YouTube, on nous informe que le chaton serait atteint de myotonie congénitale.

• La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l’adulte. D’origine génétique, sa prévalence est estimée à 1/8.000, soit environ 7 à 8000 malades en France. Elle affecte les muscles, qui s’affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie) ce qui désorganise les mouvements (marche instable par exemple). Elle atteint également d’autres organes (cœur et appareil respiratoire, appareil digestif, système endocrinien et système nerveux). A ce jour, cette dystrophie musculaire ne bénéficie d’aucun traitement curatif.

• Et peut-être de battre des records ? Pourquoi pas d'audience, mais surtout de dons au profit de l'Association française contre les myopathies (AFM), qui finance la recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires (myopathies, myotonie de Steinert) essentiellement, mais aussi sur d'autres maladies génétiques rares ainsi que l'accompagnement des malades. Mot d'ordre de cette nouvelle édition : multiplier les victoires contre la maladie.

• Alors que coup d'envoi de l'édition 2016 du Téléthon commence ce vendredi soir, portrait en Alsace d'Yves Ginter. Cet homme de 63 ans, souffre de la myotonie congénitale de Thomsen, ses muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction. Son combat est quotidien contre la maladie.

• La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle touche préférentiellement les muscles, lesquels s’affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elle atteint aussi d’autres organes : coeur et appareil respiratoire, appareil digestif, système hormonal et système nerveux (les médecins parlent de maladie multisystémique). La maladie de Steinert se manifeste chez les femmes comme chez les hommes et l’importance des symptômes est très variable d’une personne à l’autre. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie.

• Cette pathologie est caractérisée, sur le plan clinique, par une difficulté au relâchement après la contraction (myotonie) et une faiblesse musculaire progressive. Ces anomalies sont liées à une mutation dans le gène DMPK, qui fait que le triplet CTG se répète anormalement, conduisant à une accumulation de l'ARN DMPK muté dans le noyau des cellules. Aucun traitement curatif n’est actuellement disponible pour cette maladie neuromusculaire.

Traductions du mot « myotonie »

Sources et ressources complémentaires

• Définitions du Wiktionnaire