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Maladie de sandhoff
Sommaire
Définitions de « maladie de Sandhoff »
Wiktionnaire
Locution nominale - français
maladie de Sandhoff \ma.la.di də sɑ̃n.dɔf\ féminin
- (Nosologie) Forme sévère de la gangliosidose à GM2 chez l’enfant entraînant une destruction progressive du système nerveux central ; le pronostic de ce type de gangliosidose ne laisse une espérance de vie ne dépassant pas quelques années.
Phonétique du mot « maladie de Sandhoff »
Mot | Phonétique (Alphabet Phonétique International) | Prononciation |
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maladie de Sandhoff | maladi dœ sɑ̃dɔf |
Citations contenant le mot « maladie de Sandhoff »
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Pour beaucoup nous sommes les parents d’enfants «imparfaits». Nos enfants sont nés porteurs de maladies génétiques graves ou moins graves: maladie de Sandhoff, trisomie 13, 14, 18, 21, mucoviscidose, spina bifida, holoprosencéphalie, amyotrophie spinale, déficit en OCT, syndrome rare... Pour certains d’entre nous, nous avons mis au monde cet enfant et nous l’avons accompagné lors d’une vie très courte: quelques heures, quelques jours, quelques années, mais jusqu’au dernier souffle. Nous avons tous fait l’expérience, terriblement exigeante, de la souffrance. Elle nous submerge parfois, mais elle nous transforme aussi parce qu’elle est habitée par la présence de notre enfant.
LEFIGARO — «Nous, parents d’enfants dits «imparfaits», refusons un eugénisme 2.0»
Images d'illustration du mot « maladie de Sandhoff »
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