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Citations sur la maladie rare - Page 2

Il y a 62 citations sur la maladie rare.

• Quant à l’hypopituitarisme, une recherche wiki nous informe qu’il s’agit d’une maladie rare (touchant la glande pituitaire ou hypophyse) : http://fr.wikipedia.org/wiki/Hypophyse

• Soizic est hypersomniaque, une maladie rare et méconnue qui lui cause une grande somnolence quotidienne. Il lui a fallu de longues années de fatigue et d'errance avant de savoir ce qu'elle avait, mais elle arrive maintenant à vivre avec.

• En 2011, les parents d’un bambin d’un an et demi ont contacté la garderie pour y inscrire leur enfant, en précisant qu’il souffre d’hyperchylomicronémie, une maladie rare qui l’empêche notamment de bien métaboliser les gras, a indiqué jeudi la Commission des droits de la personne. L’identité des parents n’est pas divulguée pour protéger celle de l’enfant.

• Les chercheurs ont comparé les vertèbres du dinosaure avec les squelettes de deux humains référencés comme ayant été atteints d'une tumeur bénigne appelée « histiocytose langerhansienne » ou LCH, une maladie rare qui touche en particulier les petits garçons.

• Une série d’examens médicaux (analyse de sang, de la peau) a révélé que tous les paramètres sont parfaitement normaux, y compris la capacité du sang à coaguler. Les médecins, quelque peu dépourvus, finissent tout de même par poser leur diagnostic. Selon eux, la jeune femme souffrirait d’hématidrose, une maladie rare caractérisée par un écoulement de sueur rougeâtre à travers la peau. Ils décident de lui administrer du propranolol, un médicament capable d’inhiber le système nerveux sympathique déjà utilisé avec succès dans six cas similaires. Avec ce traitement, la jeune femme a vu le nombre de crises de saignements diminuer, mais pas disparaître complètement.

• On parle de polyglobulie lorsque le nombre d’hématies est trop élevé (plus de 6 millions par mm3 de sang chez l’homme et plus de 5,4 millions chez la femme). Cette fois encore il existe diverses origines à ce type de troubles, dont deux principales : la maladie de Vaquez, maladie rare dans laquelle les cellules-souches qui sont à l’origine des globules rouges sont anormalement sensibles à l’érythropoïétine (EPO) et se multiplient en excès ; l’hypoxie (manque d’oxygénation des tissus) qui stimule la production d’EPO en quantités trop importantes.

• Des études complémentaires de son cerveau ont mis en évidence une maladie rare : l'encéphalite granulomateuse, une infection due à un germe pathogène.

• c'est une maladie rare (1/40 000 naissances) qui se caractérise par l’association de kystes rénaux, d’une fibrose hépatique et d’une dysgénésie biliaire (altération des tissus cellulaires constituant le foie et la vésicule biliaire, en particulier au niveau de leurs canaux de drainage). Les symptômes peuvent débuter avant la naissance ou plus tard.

• «Il y a encore un siècle, la diverticulose apparaissait comme une maladie rare dans la littérature médicale. Maintenant, elle figure parmi les principales pathologies traitées par les gastro-entérologues avec un nouveau cas par jour. Elle est le résultat de nos vies», constate le Dr David Mondada, spécialiste en gastro-entérologie à Morges.

• Identifier une maladie rare sous-jacente à un trouble psychiatrique présente des intérêts médicaux évidents. Savoir que l’on est porteur d’une délétion 22q11 offre par exemple l’opportunité d’intervenir précocement en cas de développement d’une schizophrénie à l’adolescence. Agir tôt est important, car ce trouble répond d’autant mieux au traitement que les symptômes sont pris en charge rapidement.

• Lise et Nicolas Charlet ont créé en 2006 l’association "L’Ascension de Romain". Romain avait alors 2 ans et venait d’être diagnostiqué d’une maladie rare appelée déficit décarboxylase des acides aminés aromatiques (AADC).

• Robin, un petit garçon originaire de Sedan, souffre depuis la naissance du syndrome myaténique congénital slow-channel, une forme du syndrome dont il est le seul enfant en France à être atteint. Cette maladie rare se caractérise par un défaut du bloc musculaire, dont les poumons, et d’une maladie cardiaque.

• Une maladie heureusement (ou malheureusement pour les pharmas) réversible, si les dégâts ne sont pas trop avancés, en adoptant une meilleure hygiène de vie. Pour autant la molécule d'Intercept demeure homologuée dans la cholangite biliaire primitive (CBP), une maladie rare constituant par définition un marché infiniment moins important.

• Un homme et une femme, âgés respectivement de 65 et de 69 ans, atteints depuis l'adolescence de bronchiectasie, une maladie rare qui affecte les poumons, résistante à plusieurs classes d'antibiotiques, ont vu leur santé s'améliorer grâce à un nouveau traitement contournant l'usage des antibiotiques, indique une étude de l'université de Birmingham en Grande-Bretagne.

• Elle a longtemps été considérée comme une maladie rare mais après l’introduction des dosages thyroïdiens et des anticorps antithyroïdiens, son incidence a rapidement augmenté, la faisant maintenant considérer comme la maladie auto-immune et le trouble endocrinien les plus répandus dans les pays développés.

• A Vatan dans l'Indre, Léopold est né sans globes oculaires. Il est atteint d'anophtalmie. Une maladie rare qui touche trois personnes par an en France.

• Jade, 2 ans, est atteinte d’aniridie, une maladie rare des yeux qui touche 1000 personnes en France. Sans traitement curable à ce jour, ses parents et l’association Géniris tentent de faire avancer la recherche. 

• Denis Brogniart aminci : cette maladie rare dont il souffre

• Les troubles neurologiques ont été mentionnés dans plusieurs recherches médicales depuis l'apparition du virus. La perte du goût (agueusie) et de l'odorat (anosmie) en font notamment partie et sont désormais des signes bien connus associés au Covid-19. Mais le virus peut aussi entraîner l'apparition du syndrome de Guillain-Barré, une maladie rare qui se manifeste par l'attaque des nerfs périphériques.

• L'acromégalie est une maladie rare qui touche entre 15 000 et 25 000 personnes. Peu connue, cette maladie est due à une surproduction d'hormones de croissance.

• La nouvelle association Pour qu’ils grandissent, créée pour venir en aide à deux frères Mathis et Kelyan, 6 ans et 5 ans, atteints d’une maladie rare et lourde au nom barbare de : acidémie méthylmalonique (AMM), a tenu son assemblée générale extraordinaire. Cette maladie s’attaque à tout le corps en transformant entre autres les protéines en ammoniac.

• Il n’est désormais un secret pour personne, nous vous en avons souvent parlé dans nos pages, que Mimie, atteinte d’achondroplasie à la naissance, a beaucoup souffert de cette maladie rare qui l’a, entre autres, empêchée de grandir. Psychologiquement, il va sans dire que celle qui n’a jamais dépassé le mètre 32 a, au cours de son existence, été la cible de nombreuses critiques, de méchants quolibets et de blagues imbéciles.