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Citations sur la maladie rare

Il y a 62 citations sur la maladie rare.

• Différents plans de prise en charge des maladies rares ont vu le jour en France. Le premier est la mise en place d'une procédure accélérée pour l'obtention de l’autorisation de mise sur le marché de médicaments pour traiter des maladies orphelines (1992).

• Un Allemand de 36 ans souffre d’une maladie rare : le diabète insipide. Il est donc obligé de boire en permanence des quantités astronomiques d’eau pour rester en vie.

• Surnommé "l’homme arbre", il est en réalité atteint d’épidermodysplasie verruciforme, une maladie rare de la peau.

• La diaphragmite ou inflammation du diaphragme est une maladie rare si on la considère au point de vue de l’altération du parenchyme proprement dit , ou comme une maladie idiopathique.

• Le syndrome de Kawasaki est une maladie rare diagnostiquée pour la première fois en 1967 au Japon par le pédiatre Tomisaku Kawasaki. Cette vascularité systémique aiguë se traduit par une inflammation des parois des vaisseaux sanguins.

• La peste, maladie rare et dangereuse causée par une bactérie, est transmise par les rongeurs et leurs puces et elle est aujourd'hui facilement traitable avec des antibiotiques. Elle a fait des ravages jusqu'à l'époque moderne au point de susciter la terreur.

• Appelée aussi synchondrose ou coalition tarsienne, la synostose du pied est une maladie rare puisqu’elle concerne seulement 1 % de la population. Il s’agit d’une pathologie congénitale, puisqu’elle se développe dès l’enfance, caractérisée par la fusion anormale de certains os du pied et plus particulièrement ceux situés dans l’arrière-pied.

• Trois jeunes affectés de la maladie du spina-bifida ont pu participer aux ateliers du Festival Lézard Ti Show aujourd’hui au Carbet. Véritable occasions pour ces enfants de se sociabiliser et rencontrer du monde. Cette maladie rare est la plupart du temps diagnostiquée à la naissance, et cause des difficultés dans le fait de marcher pour certains et pour d’autres elle est quasiment invisible. 

• La polymyosite est une maladie rare caractérisée par une inflammation musculaire dont les causes sont inconnues à ce jour. Elle peut affecter de nombreux muscles au sein de l’organisme, dont ceux de l’appareil locomoteur, du système respiratoire et de la sphère ORL.

• Le pemphigus est une maladie rare de la peau, liée à une perte d’adhérence des cellules de l’épiderme. Elle survient plutôt chez l’adulte entre 40 et 60 ans. Le Dr Julie Bouteiller, spécialiste au CHU de Rouen, l’un des deux centres de référence français du pemphigus, nous dévoile les symptômes de cette dermatose, ses causes, son diagnostic et son traitement.

• Il y a des maux bien moins connus que d'autres. C'est lorsque Céline Dion s'en est trouvée atteinte que le plus grand nombre entendait parler pour la première fois du syndrome de l'homme raide. Une maladie rare affectant le système nerveux central et qui peut être d'origine auto-immune, paranéoplasique ou idiopathique. Avec la star d'une série culte des années 2000, on découvre un tout autre syndrome, lui aussi plutôt méconnu. En effet, une actrice qui a brillé au casting de Desperate Housewives est atteinte du syndrome de "l'épaule gelée".

• Le cutis verticis gyrata (ou pachydermie vorticellée du cuir chevelu) est une maladie rare qui se définit par la présence de replis cutanés importants au niveau du cuir chevelu. Seuls les hommes sont touchés.

• Le jeune homme, Antonio Vento Carvajal, souffre d’une maladie rare appelée épidermolyse bulleuse – ou maladie de la peau du papillon – due à la mutation d’un gène qui provoque « une affection cutanée héréditaire qui se caractérise par un décollement de la peau et/ou des muqueuses sous forme de bulles lors du moindre frottement ou traumatisme. Cela ressemble à des ampoules qui ne cicatrisent pas et se transforment en plaie et en brûlures du deuxième et troisième degré », selon le site LaSante.net.

• La trichinellose, ou trichinose, est une maladie rare provoquée par des parasites qui entrent dans l'organisme après la consommation de viande crue ou pas assez cuite d'animaux, en majorité sauvages, infectés par des larves de l'espèce Trichinella.

• Cette maladie rare et génétique touche essentiellement le système respiratoire et le système digestif. Elle n’affecte pas les capacités intellectuelles ni motrices. C’est la maladie génétique héréditaire la plus fréquente : tous les trois jours, un enfant naît atteint de cette affection.

• Le sarcome de Kaposi est une maladie rare qui est causée par la prolifération de cellules vasculaires conduisant à l'apparition de lésions cutanées, plus fréquente chez l'homme. Elle est liée à une infection par le virus Herpès. Eclairage avec le Pr Céleste Lebbé, responsable du centre des cancers cutanés du service de Dermatologie à l'hôpital Saint-Louis à Paris.

• Si signer son premier CDI est un moment solennel pour tout jeune adulte, il est chargé d’une émotion toute particulière pour Marie Faugeres. Atteinte d’une maladie rare du nom de syndrome de Kabuki, cette Labastidoise de 23 ans est devenue l’une des 20 équipiers du McDonald’s de Casteljaloux. Cette embauche est la récompense de plusieurs années de lutte pour la jeune femme touchée par un handicap physique et intellectuel.

• Le soudeur est né avec une maladie rare appelée syndrome branchio-oculo-facial, qui l'a laissé sans mâchoire, rapporte le Daily Mail. Il a déclaré que les gens l'ont fui par peur, mais qu'il n'a pas laissé sa maladie l'empêcher de faire quoi que ce soit dans la vie.

• La listériose est une maladie rare mais grave. Lorsqu'elle atteint le système nerveux central, elle peut être mortelle. Mais comment parvient-elle à franchir la barrière hémato-encéphalique qui isole le cerveau du reste de l'organisme ?

• Trailer aguerri, Jean-Charles Gigon va tenter de courir pendant 24 heures d’affilée ce week-end à Morteau. En soutien au jeune Léony, atteint d’amyotrophie spinale. Maladie rare qui a emporté son fils Hugo, il y a dix ans.

• Oui, Damien, 25 ans, souffre d’une maladie rare qui le fait atrocement souffrir. Oui, le CBD soulage les douleurs de ce jeune angoumoisin. Mais non, il n’a pas le droit de conduire après en avoir consommé. C’est en substance ce qu’a dit le tribunal correctionnel d’Angoulême, ce mercredi...

• Un quart des patients atteints de maladies rares, met près de 4 ans avant que la recherche du diagnostic ne débute. Et un tiers des familles confrontées à une maladie rare a des difficultés à trouver le professionnel de santé au plus proche de son domicile.

• Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) est une maladie rare mais potentiellement grave. Le plus souvent, ce syndrome est d’origine alimentaire.

• Thomas est atteint de microtie-atrésie, une maladie rare qui lui déforme l'oreille. Grâce à la solidarité populaire, ses parents ont pu financer son opération en Californie.

• L’hyperplasie bilatérale macronodulaire des surrénales avec syndrome de Cushing induit par l’alimentation est une maladie rare qui touche les deux glandes surrénales situées au-dessus des reins et entraine une surproduction de cortisol, une hormone stéroïde dont l’excès a des conséquences néfastes pour l’organisme.

• «Ne mange pas les fraises des bois, sinon tu seras malade à cause des renards!» Un avertissement qui sonne comme un conseil de grand-mère. Pourtant, le risque est bien réel. Les œufs de parasites présents dans les excréments d’une majorité des renards peuvent provoquer une maladie rare mais grave au nom barbare: l’échinococcose alvéolaire.

• Les chercheurs de l'institut du thorax (Nantes Université - Inserm - CNRS - CHU de Nantes) viennent de révéler les bases génétiques du Syndrome de Brugada, une maladie rare entrainant un risque élevé de mort subite cardiaque chez le jeune adulte. Leurs travaux, publiés dans la prestigieuse revue Nature Genetics, ont une portée bien plus vaste : ils ouvrent de nouveaux horizons pour la prévention de maladies plus fréquentes touchant le rythme cardiaque.

• Autrement connus sous le nom de sphynx, ces animaux attirent généralement l’attention en raison de leur apparence inhabituelle, mais ce chat vole la vedette avec ses biceps bombés. « Un chat domestique souffrant d’hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine », écrit l’utilisateur dans la légende de la photo. « C’est une maladie rare qui provoque une croissance excessive des muscles. »

• Vague de solidarité nationale pour sauver un étudiant en médecine atteint d'une maladie rare et qui doit bénéficier d’une greffe de la moelle osseuse. Une intervention qui s’élève à 280 millions de FCFA et qui doit être effectuée en France. Les internautes ont organisé une levée de fonds qui vient de dépasser les 65 millions. Si Sadio Ousmane Diedhiou est touché par cet élan de solidarité, ses amis initiateurs de la collecte restent optimistes et comptent atteindre leur objectif.

• L’ensemble des bénéfices de cette journée seront reversés à l’association Em’Ma’Vie « pour aider la petite Emma, atteinte de trichothiodystrophie, une maladie rare et génétique », indique Jérémy Dillinger.

• Le laboratoire français a annoncé que la Commission européenne avait validé son nouveau traitement contre le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis, une maladie rare de la coagulation sanguine. Il s'agit du Cablivi (caplacizumab) mis au point par la biotech belge Ablynx, rachetée récemment par Sanofi.

• ARTICULATIONS. PLX3397 et RG7155. Ce sont les noms de code de deux nouvelles molécules testées contre une curieuse maladie rare des articulations, la synovite villonodulaire pigmentée, dont les premiers résultats encourageants viennent d'être communiqués à l'Asco 2014, le congrès annuel de la Société américaine d'oncologie clinique qui se déroule jusqu'au 3 juin à Chicago.

• Livia est une petite fille de 3 ans qui est à l’école de Pirey. Elle est atteinte d’une maladie rare appelée la protoporphyrie érythropoïétique, qui fait, entre autres, qu’elle ne peut pas exposer sa peau au soleil au risque de brûlures graves.

• La potomanie est une maladie rare et qui peut être potentiellement mortelle. Le mot "potomanie" vient du latin "potaré" qui signifie "boire", rappelait Michel Cymes dans sa chronique du 9 juin dernier. La potomanie, c’est donc le besoin maladif de boire. De l’eau ou tout autre liquide d’ailleurs. C’est un trouble de la soif qui peut conduire à absorber 5, 6, 7, 8, 10, 15 litres d’eau voire plus par jour ! 

• Le syndrome de Guillain-Barré, aussi appelé polyradiculonévrite démyélinisante aiguë est une maladie rare affectant les nerfs périphériques. En France, environ 1 700 patients sont hospitalisés chaque année pour cette affection potentiellement grave…

• La phtiriasis est une maladie rare sans gravité tant que les poux ou morpions n’ont pas traversé le globe oculaire. Mais l’infection est très contagieuse. Dans la plupart des cas, la transmission se fait par voie directe, notamment lors d’un contact sexuel.

• L’autre anomalie génétique est plus étonnante. Elle est connue chez la souris et chez l’humain pour être associée à une maladie rare appelée ostéopétrose, qui provoque une densité osseuse inhabituelle et une petite taille. Mais jusque-là “personne n’avait jamais décrit ce type d’ostéopétrose génétique chez le chat”, assure Orsolya Symmons chercheuse à l’université de Pennsylvanie, dans l’interview qu’elle donne à Science.

• La demande avait été effectuée afin de traiter un patient atteint de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), une maladie rare de la rétine qui entraîne en moins d'un an une perte brutale et définitive de la vision.

• Les premiers symptômes de cette maladie rare affectent l’appareil urinaire, avec la formation de calculs rénaux, et/ou le développement d’une néphrocalcinose. Souvent sévère chez les nourrissons, l’hyperoxalurie primitive peut entraîner un retard de croissance et, parfois, des malformations auditives, oculaires ainsi que des troubles neurologiques.

•  Le comédien meurt le 8 décembre des suites d’une leucoencéphalopathie multifocale progressive, une maladie rare qui touche la substance blanche du système nerveux.